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Hirschsprung totale

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La maladie de Hirschsprung est une des plus fréquentes malformations du tube digestif (1/5 000 naissances) résultant d'une anomalie du développement du système nerveux entérique.

Elle se définit par l'absence de cellules ganglionnaires assurant l'innervation intrinsèque des couches musculaires de l'intestin terminal. Elle se traduit par une occlusion intestinale basse ou une constipation opiniâtre.

Le traitement est chirurgical. Il consiste à réséquer le segment aganglionnaire. 

La majorité des cas sont sporadiques mais des facteurs génétiques jouent un rôle important. Plusieurs gènes de susceptibilité ont été identifiés à ce jour (RET, EDNRB, EDN3, GDNF, SOX10). Ils sont liés à la forme syndromique et à la forme long-segment. Ils ne sont pas liés à la forme court-segment. Les mutations du gène RET sont responsables de la moitié des formes familiales et de quelques cas sporadiques. Des gènes modificateurs non identifiés à ce jour jouent certainement un rôle dans l'expression de la maladie.

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